Acidaemia propionica est morbus geneticus rarus et gravis qui multa systemata corporis afficit, inter quae cerebrum et cor. Saepissime paulo post partum detegitur. In Civitatibus Foederatis Americae, 3000 ad 30000 homines afficit.
Ob vitia genetica, corpus partes quasdam proteinorum et adipum recte digerere non potest. Hoc tandem ad symptomata morbi ducit. Nisi tempore diagnoscatur et curatur, ad comam et etiam mortem perducere potest.
Hic articulus symptomata acidemiae propionicae et modum diagnoscendi explicat. Tractat de curatione huius morbi, aliis quaestionibus medicis cum ea conexis, et informatione generali de exspectatione vitae pro acidemia propionica.
Plerumque, symptomata acidemiae propionicae intra paucos dies a partu apparent. Infantes sani nascuntur, sed mox symptomata ut malam nutritionem et responsionem imminutam ostendunt. Nisi diagnosi et curatione utaris, alia symptomata oriri possunt.
Rarius, symptomata primum in pueritia serotina, adolescentia, vel aetate adulta apparere possunt. Acidaemia propionica etiam ad problemata chronica ducere potest, quocumque tempore incipiat.
Acidaemia propionica est "error congenitus metabolismi". Haec est coetus morborum rariorum a variis vitiis geneticis causatorum. Problemata cum metabolismo, processu quo nutrimenta in cibo in energiam convertuntur, causare possunt.
Metabolismus per seriem reactionum chemicarum complexarum et bene coordinatarum fit, ita problemata cum multis genis diversis ad aliquam perturbationem normalium processuum metabolicorum ducere possunt.
Aciduria propionica etiam ad subcohortem harum perturbationum pertinet, quae aciduria organica appellatur. Hae perturbationes geneticae ex metabolismo imminuto quorundam generum aminoacidorum (quae sunt fundamenta proteinorum) et quarundam partium carbohydratorum et adipum oriuntur.
Propterea, gradus quorundam acidorum, qui in corpore normaliter adsunt, ad gradus insalubres ascendere possunt.
Vitia in variis enzymis varia genera aciduriae organicae efficiunt. Exempli gratia, morbus acerinus est alius morbus rarus in hac categoria. Nomen suum ab odore suo characteristico accepit.
Odor piscosus etiam ut odor acidemiae propionicae notus est et cum una ex curationibus eius per totam vitam coniunctus est.
Acidaemia propionica causatur vitio unius ex duobus genis: PCCA vel PCCB. Haec duo gena duas partes enzymi, quod propionyl-CoA carboxylase (PCC) appellatur, formant. Sine hoc enzymo, corpus non potest recte metabolizare aminoacida quaedam et partes quasdam adipum et cholesteroli.
Nondum. Investigatores iam gena PCCA et PCCB invenerant, sed scientia progrediente, didicerunt usque ad septuaginta mutationes geneticas partes agere posse. Curatio variari potest secundum mutationem, et nonnulla studia therapiae genicae eventus promittentes pro futuris therapiis ostenderunt. Nunc, focus est in curationibus exstantibus pro hoc morbo.
Alia symptomata acidemiae propionicae possunt includere problemata cum productione energiae propter dysfunctionem metabolicam.
Acidaemia propionica est morbus geneticus autosomalis recessivus. Hoc significat hominem gen affectum a parentibus hereditare debere ut morbum contrahat.
Si coniuges infantem cum acidemia propionica natum habent, 25 centesimae probabilitas est ut proximus infans quoque morbo afficiatur. Magni momenti est etiam inspicere fratres et sorores iam existentes qui symptomata postea evolvere possint. Diagnosis et curatio praecoces adiuvare possunt ad complicationes diuturnas morbi prohibendas.
Colloquium cum consiliario genetico multis familiis perutile esse potest. Hoc tibi pericula condicionis tuae intellegere permittet. Examinatio praenatalis et selectio embryonum etiam optiones esse possunt.
Diagnosis acidemiae propionicae historiam et examen physicum diligenter examinatum, necnon probationes laboratorio factas, requirit. Diagnosis quam primum facere interest, cum ii qui affecti sunt saepe graviter aegrotent.
Multae variaeque difficultates medicae symptomata neurologica gravia aliaque symptomata in acidemia propionica visa, inter alia rara perturbationes geneticae, causare possunt. Periti sanitarii alias diagnosis possibiles excludere debent, causam specificam restringendo.
Homines acidemia propionica affecti etiam abnormalitates in probationibus magis specialibus habere possunt. Exempli gratia, homines hoc morbo affecti gradus elevatos substantiae nomine propionylcarnitino habent.
His primis probationibus innixi, medici diagnosim confirmant. Hoc probationes includere potest ad aestimandum quomodo enzymum PCC bene operatur. Probationes geneticae genorum PCCA et PCCB etiam ad diagnosim clarificandam adhiberi possunt.
Interdum infantes primum diagnosi fiunt secundum eventus probationum neonatorum consuetarum. Attamen non omnes civitates vel nationes toto orbe terrarum hunc morbum examinant. Praeterea, infantes symptomata ostendere possunt antequam eventus harum probationum praesto sint.
Morbus acutus ab acidemia propionica causatus est casus medicus urgens. Sine auxilio, homines inter haec eventa mori possunt. Evenire possunt ante diagnosim initialem vel temporibus sollicitudinis vel morbi. Hi homines auxilio intensivo in nosocomio indigent.
Homines acidemia propionica affecti multis difficultatibus obviam eunt et saepe aliis morbis laborant. Exempli gratia, cardiomyopathia quae in pueritia (aetas media septem annorum) oritur causa multarum mortuum est. Sed quaeque historia singularis est. Cum cura quali, multi homines acidemia propionica affecti pleniores et longiores vitas vivere possunt. Turma peritorum morborum geneticorum rariorum et professionalum curationis valetudinis auxilium ferre potest.
Acidaemia propionica saepe ad discrimen valetudinis primis diebus vitae ducit, quod potest videri opprimens. Processus perpendendi quae fiunt fortasse aliquod tempus requiret. Curam constantem requirit, sed multi homines acidemia propionica affecti vitam plenam agunt. Libenter amicos, familiam, et medicos pro auxilio pete.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. et alii. Diagnosis metabolicae morborum congenitarum in dilatatione neonatalium protegendorum in regione Matriti. JIMD Report 2022 Jan 27; 63 (2): 146-161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Praecepta ad diagnosin et curationem acidemiae methylmalonicae et propionicae: prima revisio. J hereditavit Dis metab. Maius 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Acidum methylmalonicum et acidemia propionica: renovatio curationis clinicae. Sententia hodierna in paediatria. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Cardiomyocyti ex cellulis pluripotentibus inductis derivati ​​ut exemplar morbi acidemiae propionicae. Int J Mol Sci. 2021 Ianuarii 25; 22 (3): 1161. Officium domesticum: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Acidaemia propionica: cursus clinicus et exitus in 55 pueris et adolescentibus. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Auctrix: Ruth Jessen Hickman, medicinae doctor. Ruth Jessen Hickman, medicinae doctor, est scriptrix libera de medicina et salute et auctor librorum editorum.